Scholar Hub/Chủ đề/#α thalassemia/
α-thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự sản xuất hemoglobin, protein trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Bệnh thường gặp ở nhóm người có nguồn...
α-thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự sản xuất hemoglobin, protein trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Bệnh thường gặp ở nhóm người có nguồn gốc từ các vùng có độ sưng tuyến tuyến chủ yếu từ Đông Nam Á và các quốc gia của vùng Địa Trung Hải. Bệnh gây ra thiếu máu và các triệu chứng liên quan như suy nhược, mệt mỏi, suy giảm sức đề kháng và chứng rối loạn tăng giáp. Trong nghiên cứu y học, bệnh này được đặt tên theo cấu trúc gene bị tác động. Ví dụ, α-thalassemia liên quan đến gen alpha-globin.
α-thalassemia là một rối loạn di truyền do sự thiếu hụt hoặc thiếu hủy gene liên quan đến protein alpha-globin, một thành phần quan trọng của hemoglobin. Hemoglobin là protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và tế bào trong cơ thể.
Bệnh α-thalassemia có thể được chia thành nhiều loại dựa trên mức độ và số lượng gene bị ảnh hưởng. Có 4 gene alpha-globin trong cơ thể, được kế thừa từ cả bố và mẹ. Những người bị α-thalassemia có thể thiếu từ 1 đến 4 gene alpha-globin.
- α-thalassemia silent carrier: Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh, khi chỉ một gene alpha-globin bị thiếu hoặc hỏng. Người mang gen này không có triệu chứng và có thể sống bình thường.
- α-thalassemia trait: Khi hai gene alpha-globin bị thiếu hoặc hỏng. Người mang gen này có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ, bao gồm thiếu máu nhẹ, mệt mỏi và giảm khả năng chịu tải.
- Bệnh HbH: Khi ba gene alpha-globin bị ảnh hưởng. Người bị bệnh này có thể gặp thiếu máu nghiêm trọng, bởi vì chỉ có một ít alpha-globin còn lại. Triệu chứng bao gồm suy dinh dưỡng, giảm sức đề kháng và vấn đề về gan và xương cốt.
- Bệnh Hb Bart: Khi tất cả bốn gene alpha-globin không hoạt động. Đây là dạng nặng nhất của α-thalassemia và là một bệnh di truyền nghiêm trọng. Thai nhi bị bệnh Hb Bart thường không sống sót và chết non ngay sau khi sinh.
Điều trịα-thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và triệu chứng mà người bệnh trải qua. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm chăm sóc hỗ trợ, truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới và xem xét tình hình cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoàn toàn α-thalassemia.
Sensitivity and specificity of mean corpuscular volume testing for screening for α‐thalassemia‐1 and β‐thalassemia traitsJournal of Obstetrics and Gynaecology Research - Tập 31 Số 3 - Trang 198-201 - 2005
AbstractAim: To evaluate the sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of mean corpuscular volume (MCV) testing for screening for both α‐thalassemia‐1 and β‐thalassemia traits.
Methods: A diagnostic test was conducted on 439 pregnant women attending the antenatal care (ANC) clinic at Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital between April 2002 and July 2002. Blood samples were collected from the pregnant women after they were counseled and gave informed consent. The MCV was measured in all samples using an automated hematology analyzer. The hemoglobin (HbA2) level and polymerase chain reaction (PCR) were measured in all cases to test for the β‐thalassemia trait and the α‐thalassemia‐1 gene (South‐East Asian [SEA] type), respectively. The data were collected and analyzed for sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value for evaluating the efficacy of MCV testing for screening for both α‐thalassemia‐1 and β‐thalassemia traits.
Results: Positive MCV tests (≤80 fl) showed a sensitivity of 92.9% and specificity of 83.9% in screening for α‐thalassemia‐1 and β‐thalassemia traits, respectively. The positive predictive value and negative predictive value were 37.9% and 99.1%, respectively.
Conclusion: MCV evaluation is a useful tool for screening for α‐thalassemia‐1 and β‐thalassemia traits during pregnancy because of its simplicity, low cost and high sensitivity.
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA Ở BỆNH NHÂN HBHBệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) đã được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học, điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên cứu đã xác định được 14/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ3.7, 7/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ4.2. MLPA là kỹ thuật khá hiệu quả để phát hiện các đột biến mất đoạn trên bệnh α thalassemia ở Việt Nam.
#bệnh α- thalassemia #HbH #MLPA #--SEA/-ꭤ3.7 #--SEA/-ꭤ4.2
